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マンノシドーシス
マンノシドーシスアルファマンノシダーゼB欠損症
ミーシャ症候群
ミエロペルオキシダーゼ欠損症
ミオクローヌスてんかん
ミオチュブラーミオパチー
ミオトニー症候群
ミオパチー
ミトコンドリアエンセファロミオパチー
ミトコンドリアベータ酸化3頭酵素欠損症
ミトコンドリア異常
ミトコンドリア遺伝子異常糖尿病
ミトコンドリア症
ミトコンドリア脳筋症
ミトコンドリア病
ミラー・ディカー症候群
ミラー・ディッカー症候群
ミラーディカー症候群
ミラーディッカー症候群
ミラード・グブラー症候群
ムコポリサッカライドーシス
ムコリピドーシス
ムコリピドーシス1
ムコリピドーシスⅠ
ムコリピドーシス2
ムコリピドーシス2型
ムコリピドーシスⅡ
ムコリピドーシス3
ムコリピドーシス3型
ムコリピドーシス３型
ムコリピドーシスⅢ
ムコ脂質症
ムコ多糖症
ムコ多糖症1H型
ムコ多糖症1S型
ムコ多糖症2型
ムコ多糖症２型
ムコ多糖症3D
ムコ多糖症3型
ムコ多糖症4A
ムコ多糖症4B型
ムコ多糖類症
ムコ多糖類代謝障害
メープルシロップ尿症
メープルシロップ尿症1型
メープルシロップ尿症2型
メープルシロップ尿症3型
メチルマロン血症
メチルマロン酸血症
メッケル症候群
メトヘモグロビン血症
メニエール病
メバロン酸尿症
メビウス症候群
メルカーゾンローゼンタール症候群
メンケス病
メンツェル病
モーア症候群
モヤモヤ病
もやもや病
モルガニー症候群
モルガニー病
モルキオB病
モルキオ症候群
モルキオ病
モロトー・ラミー症候群
モンドル病
ヤマアラシ男
ユーイング腫瘍
ユーイング肉腫
ラールセン症候群
ライソゾーム蓄積症
ライソゾーム病
ライテル病
ライム病
ライ症候群
ラッセル・シルバー症候群
ラッセルシルバー症候群
ラミニンアルファ2欠損症
ラムセー・ハント症候群
ラロン症候群
ランガー・ギーディオン症候群
ランガーギーディオン症候群
ランガーギデオン症候群
ランゲルハンス細胞性組織求症
ランゲルハンス細胞性組織球症
ランジュー病
リ・フラウメニ症候群
リーガー症候群

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